Diagnosi preimpianto :
Consiste nel rilevare alterazioni genetiche degli embrioni (traslocazioni, aneuploidie, malattie monogeniche familiari) prima di trasferirli nell’utero della paziente. A tale scopo è necessario realizzare un ciclo previo d’ICSI, grazie al quale si ottengono gli embrioni da analizzare.

Il terzo giorno della coltura, si realizza una biopsia all’embrione, che consente di estrarre una cellula per analizzarne il materiale genetico contenuto nel suo nucleo, mentre il resto dell’embrione prosegue il suo sviluppo in laboratorio. Il risultato si ottiene nel giro di poche ore e informa in merito agli embrioni privi di anomalie genetiche, che saranno quelli idonei per essere trasferiti.

La DGP è indicata nei seguenti casi:

• Coppie portatrici di alterazioni cromosomiche o di malattie monogeniche (come la fibrosi cistica, la distrofia miotonica o l’emofilia).

• Abortività ricorrente.

• Fallimento impianto dopo i cicli di ICSI.

• Studi genetici da cui scaturisce uno sperma alterato (FISH).

Fotos DGP. Embrione normale per i cromosomi 13,16,18, 21 e 22 Sesso femminile. Sesso maschile.

Fotos DGP. Embrione anormale con trisomia del cromosoma 16 i cromosoma 21 (Sindrome di Down).